MODY-диабет

Одна из атипичных форм сахарного диабета — МОДИ диабет (Maturity Onset Diabetes of the Young или диабет зрелого типа у молодых). Это группа подобных наследственных заболеваний, которые возникает из-за мутаций генов и не излечиваются полностью, поддаваясь только купированию. Недуг характеризуется дисфункцией островкового аппарата поджелудочной железы (ПжЖ), медленным развитием, вялым, бессимптомным и относительно легким течением на протяжении длительного промежутка времени, своеобразной клинической картиной, тяжестью диагностирования и нуждается в специфическом лечении.

Виды патологии

Заболевание диагностируется в 5—7% случаев от общего количества людей с разными типами диабета, чаще проявляется у детей начиная с 10-летнего возраста, подростков и молодых людей до 25-ти лет, из-за патологических изменений метаболизма.

Выделяют несколько разновидностей заболевания исходя из мутировавших генов. К подобной аномалии приводят патологические изменения генов. У больных наблюдаются разные проявления, течение заболевания и применяются многообразные терапевтические методы. Основные виды МОДИ диабета указаны в таблице:

Почему развивается?

MODY диабет имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Заболевание передается по нисходящему принципу в 50% случаев, если патологический ген оказался доминирующим. При этом пол ребенка значения не имеет. Если дефективные гены обнаруживались в 2-х и более поколениях семьи — это является повышенным фактором риска возникновения патологии у ребенка.

Причины возникновения заболевания:

• мутации генов, регулирующих функционирование островкового аппарата поджелудочной железы;
• патологические изменения инсулиносекретирующей деятельности эндокринных бета-клеток ПжЖ, вызванные генетической предрасположенностью.

Мутации происходят в 1-м из 13-ти генов, что определяет разновидность заболевания, его клиническую картину и симптоматику:

• HNF4A;
• BLK;
• ABCC8;
• HNF1B;
• KLF11;
• GCK;
• NEUROD1;
• INS;
• HNF1A;
• KCNJ11;
• IPF1;
• CEL;
• Pax4.

Симптомы МОДИ диабета

Сахарный диабет MODY типа отличается от основных форм заболевания клинической картиной, течением и симптомами. MODY диабет характеризуется специфическими клиническими проявлениями, такими как:

• сохранение в крови стандартного уровня С-пептида;
• не возникает необходимости увеличивать дозу инсулина более 1-го года;
• периодическое увеличение сахара в крови до 8,0 ммоль/л у маленьких детей, без какой-либо другой симптоматики;
• нарушенная толерантность к углеводам;
• отсутствует соединение с HLA-системой;
• длительный ремиссионный период заболевания;
• сохранение нормальной компенсации даже при незначительном введении инсулина;
• после диагноза «сахарный диабет 1-го типа» не наблюдается прогрессирование заболевания;
• отсутствуют антитела к инсулину и бета-клеткам;
• наличие избытка глюкозы в моче, при ее стандартном количестве в крови;
• отсутствие декомпенсационных периодов;
• адекватное функционирование клеток, которые производят глюкозу;
• кетоацидоз не проявляется при манифестации (первое появление);
• гликированный гемоглобин сохраняется на уровне не более 8%;
• после диагноза «сахарный диабет 2-го типа» не сопровождается ожирением и диагностируется до 25-ти лет.

Симптомы патологии зависят от вида MODY диабета и в основном возникают при запущенной стадии:

• учащенное мочеиспускание;
• систематически возникающие дерматологические проблемы;
• анемия;
• нарушения в работе нервной системы;
• долго незаживающие раны;
• расплывчатое, нечеткое зрение;
• недостаточность поджелудочной железы;
• слабость в мышцах;
• изменение веса в большую или меньшую сторону;
• дегидратация;
• проблемы с сердечно-сосудистой системой;
• судороги;
• периодически возникающие дрожжевые инфекции;
• постоянная жажда;
• диарея;
• дисфункция почек, печени.

Диагностика заболевания

У мужчин заболевание диагностируется значительно реже, чем у женщин и характеризуется более легким течением.

Чтобы точно определить сахарный диабет МОДИ, необходимо использовать разнообразные исследовательские методы, такие как:

• сбор анамнеза;
• определение нарушения толерантности к глюкозе;
• лабораторные анализы крови и мочи (общие, биохимические);
• определение количества амилазы, микроальбумина, инсулина, глюкозы и белка C-пептида;
• генетические тестирования, которые помогут определить заболевание по типу;
• трипсин кала;
• обследование глазного дна;
• копрограмма;
• ультразвуковая диагностика поджелудочной железы;
• липидограмма крови;
• маркер аутоиммунного поражения инсулиновырабатывающих бета-клеток;
• выяснение уровня комплекса глюкозы и гемоглобина.

Лечение патологии

MODY диабет в основном характеризуется медленным развитием, поэтому длительное время не нуждается в медикаментозном лечении. Достаточно специальной диеты, умеренной физической активности, отказа от вредных привычек и регулярного посещения лечащего врача. Со временем, при необходимости, а также в зависимости от разновидности заболевания, подключают сульфонилмочевинные средства или инсулин.