MODY-диабет

Одна из атипичных форм сахарного диабета — МОДИ диабет (Maturity Onset Diabetes of the Young или диабет зрелого типа у молодых). Это группа подобных наследственных заболеваний, которые возникает из-за мутаций генов и не излечиваются полностью, поддаваясь только купированию. Недуг характеризуется дисфункцией островкового аппарата поджелудочной железы (ПжЖ), медленным развитием, вялым, бессимптомным и относительно легким течением на протяжении длительного промежутка времени, своеобразной клинической картиной, тяжестью диагностирования и нуждается в специфическом лечении.

Виды патологии

Заболевание диагностируется в 5—7% случаев от общего количества людей с разными типами диабета, чаще проявляется у детей начиная с 10-летнего возраста, подростков и молодых людей до 25-ти лет, из-за патологических изменений метаболизма.

Выделяют несколько разновидностей заболевания исходя из мутировавших генов. К подобной аномалии приводят патологические изменения генов. У больных наблюдаются разные проявления, течение заболевания и применяются многообразные терапевтические методы. Основные виды МОДИ диабета указаны в таблице:

ВидыРаспространенностьТечениеОсобенности
MODY-1Возникает очень редко, в 1% случаевТяжелоеНеобходимость приема инсулина возникает крайне редко
MODY-2Встречается нередко, но не всегда верно диагностируетсяЛегкое, не прогрессируетОтличается отсутствием кетоацидоза, редким проявлением гипергликемии, не нуждается в специфическом лечении
MODY-3Наблюдается очень часто, в 70% случаевСтремительное, тяжелое, сопровождается осложнениямиХарактеризуется высоким уровнем сахара в крови при нормальных показателях секреции инсулина или чрезмерным количеством глюкозы в моче при адекватном в крови
MODY-4Возникает нечастоТяжелоеВозникает у молодых людей старше 17-ти лет
MODY-5Появляется иногдаЛегкое, не прогрессирует, но имеет побочные эффектыСопровождается диабетической нефропатией
Вернуться к оглавлению

Почему развивается?

MODY диабет имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Заболевание передается по нисходящему принципу в 50% случаев, если патологический ген оказался доминирующим. При этом пол ребенка значения не имеет. Если дефективные гены обнаруживались в 2-х и более поколениях семьи — это является повышенным фактором риска возникновения патологии у ребенка.

Причины возникновения заболевания:

  • мутации генов, регулирующих функционирование островкового аппарата поджелудочной железы;
  • патологические изменения инсулиносекретирующей деятельности эндокринных бета-клеток ПжЖ, вызванные генетической предрасположенностью.
Моди-диабет — это не отдельное заболевание, а целая группа форм диабета.

Мутации происходят в 1-м из 13-ти генов, что определяет разновидность заболевания, его клиническую картину и симптоматику:

  • HNF4A;
  • BLK;
  • ABCC8;
  • HNF1B;
  • KLF11;
  • GCK;
  • NEUROD1;
  • INS;
  • HNF1A;
  • KCNJ11;
  • IPF1;
  • CEL;
  • Pax4.
Вернуться к оглавлению

Симптомы МОДИ диабета

Сахарный диабет MODY типа отличается от основных форм заболевания клинической картиной, течением и симптомами. MODY диабет характеризуется специфическими клиническими проявлениями, такими как:

  • сохранение в крови стандартного уровня С-пептида;
  • не возникает необходимости увеличивать дозу инсулина более 1-го года;
  • периодическое увеличение сахара в крови до 8,0 ммоль/л у маленьких детей, без какой-либо другой симптоматики;
  • нарушенная толерантность к углеводам;
  • отсутствует соединение с HLA-системой;
  • длительный ремиссионный период заболевания;
  • сохранение нормальной компенсации даже при незначительном введении инсулина;
  • после диагноза «сахарный диабет 1-го типа» не наблюдается прогрессирование заболевания;
  • отсутствуют антитела к инсулину и бета-клеткам;
  • наличие избытка глюкозы в моче, при ее стандартном количестве в крови;
  • отсутствие декомпенсационных периодов;
  • адекватное функционирование клеток, которые производят глюкозу;
  • кетоацидоз не проявляется при манифестации (первое появление);
  • гликированный гемоглобин сохраняется на уровне не более 8%;
  • после диагноза «сахарный диабет 2-го типа» не сопровождается ожирением и диагностируется до 25-ти лет.
Характеризуеться диабет мутацией генов, ответственных за правильную и четкую работу поджелудочной железы.

Симптомы патологии зависят от вида MODY диабета и в основном возникают при запущенной стадии:

  • учащенное мочеиспускание;
  • систематически возникающие дерматологические проблемы;
  • анемия;
  • нарушения в работе нервной системы;
  • долго незаживающие раны;
  • расплывчатое, нечеткое зрение;
  • недостаточность поджелудочной железы;
  • слабость в мышцах;
  • изменение веса в большую или меньшую сторону;
  • дегидратация;
  • проблемы с сердечно-сосудистой системой;
  • судороги;
  • периодически возникающие дрожжевые инфекции;
  • постоянная жажда;
  • диарея;
  • дисфункция почек, печени.
Вернуться к оглавлению

Диагностика заболевания

У мужчин заболевание диагностируется значительно реже, чем у женщин и характеризуется более легким течением.

Чтобы точно определить сахарный диабет МОДИ, необходимо использовать разнообразные исследовательские методы, такие как:

  • сбор анамнеза;
  • определение нарушения толерантности к глюкозе;
  • лабораторные анализы крови и мочи (общие, биохимические);
  • определение количества амилазы, микроальбумина, инсулина, глюкозы и белка C-пептида;
  • генетические тестирования, которые помогут определить заболевание по типу;
  • трипсин кала;
  • обследование глазного дна;
  • копрограмма;
  • ультразвуковая диагностика поджелудочной железы;
  • липидограмма крови;
  • маркер аутоиммунного поражения инсулиновырабатывающих бета-клеток;
  • выяснение уровня комплекса глюкозы и гемоглобина.
Вернуться к оглавлению

Лечение патологии

MODY диабет в основном характеризуется медленным развитием, поэтому длительное время не нуждается в медикаментозном лечении. Достаточно специальной диеты, умеренной физической активности, отказа от вредных привычек и регулярного посещения лечащего врача. Со временем, при необходимости, а также в зависимости от разновидности заболевания, подключают сульфонилмочевинные средства или инсулин.

Поделись с друзьями:
Поставь оценку:
1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (Пока оценок нет)
Загрузка...
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: