Что такое фосфатный диабет?

Заболевание фосфат диабет — общее название, характеризующее ряд патологических изменений минерального обмена, нарушения перемещения в почечных канальцах минеральных веществ и витамина D. Также плохое впитывание фосфорных соединений, недостаток фосфат-ионов и нарушение их реабсорбции. Эти процессы обусловлены наследственной предрасположенностью, становятся причиной изменения химического состава костей, их различными аномалиями, в том числе и деформациями. Проявления заболевания напоминают рахит, поэтому для назначения адекватного лечения необходимо дифференцировать оба отклонения.

Причины патологии

Фосфатный диабет не имеет ничего общего с сахарным диабетом — это совершенно разные заболевания, которые отличаются по этиологическому фактору, патогенезу и симптоматике.

Причины развития болезни:

• аномальные мутации в Х-хромосоме;
• генетическая передача по нисходящей линии;
• патологическое нарушение усвоения в канальцах почек фосфатов;
• онкогенный рахит;
• наследственный фактор;
• изначальные патологии деятельности остеобластов;
• неспособность костной ткани нормально усваивать кальций;
• гипофосфатемия;
• неспособность костей нормально усваивать минералы;
• опухолевые процессы в мягких тканях и костях.

Виды заболевания

Классификация фосфат диабета

Патологию принято классифицировать следующим образом:

• 

  Х-сцепленный доминантный. Это самый распространенный вид, развитие которого спровоцировано мутацией гена PHEX. Характеризуется значительной утратой фосфат-ионов, которые выводятся во время мочеиспускания. Наблюдается гипофосфатемия и рахитообразные деформации, вызванные слабым всасыванием фосфат-ионов желудочно-кишечным трактом и недостаточным количеством минеральных микроэлементов.

• Аутосомно-рецессивный. Этот вид встречает нечасто и слабо исследован. Его возникновение вызвано мутациями гена DMP1, который регулирует процесс образования костной ткани в дентине.
• Х-сцепленный рецессивный диабет. Отличается от других патологий тем, что поражает только мужчин, хотя женщины иногда являются переносчиками мутированного гена CLCN5. Этот вид характеризуется хаотическим перемещением фосфатных и других ионов через клетки эпителия нефронов.
• Аутосомно-доминантный. При этом виде патологии наблюдается изменение гена FGF23. Наблюдается повышенное продуцирование фосфат-ионов с мочой, возникновение гипофосфатемии, что считается относительно не тяжелой формой заболевания.
• Аутосомно-рецессивный фосфат-диабет с гиперкальциурией. Эта разновидность диабета возникает относительно редко. Ее появление провоцируется патологическим изменением гена SLC34A3. Эта форма заболевания провоцирует избыток продуцирования фосфора и кальция с мочой и параллельно уменьшает их содержание в плазме крови.

Виды заболевания

Также выделяются разные формы фосфат диабета, которые указаны в таблице:

Как проявляется?

Основные симптомы патологии:

• 

   

  задержки физического развития, гипофосфатемия;

• о-образное искривление ног, низкий рост;
• расширение пространства пульпы, слабость в мышцах;
• утолщение костей в области лучезапястных суставов;
• искривление костей таза, позвоночника;
• рахит с патологическими проявлениями, псевдопереломы;
• крепость телосложения, гипокальциемия;
• короткие нижние конечности, спазмофилия;
• недостаток витамина D, низкое содержание фосфатов в крови;
• остеомаляция, деформации костей;
• боли и дискомфорт в костях, патологии эмали зубов;
• гипотония, увеличены показатели щелочной фосфатазы;
• алопеция;
• искривление ног;
• деформация суставов нижних конечностей.

Осложнения

Фосфат диабет сопровождают осложнения различной степени тяжести:

• нарушения зубов;
• излишняя активность паращитовидных желез;
• неправильная осанка;
• патологические изменения скелета;
• мочекаменная болезнь;
• инвалидность;
• хроническая почечная недостаточность;
• нарушение слуха;
• отставание в физическом и психоэмоциональном развитии;
• нефрокальциноз;
• патологические роды у женщин.

Диагностические мероприятия

Диагностика фосфат диабета включает различные этапы и виды исследования:

• 

  визуальный осмотр;

• ультразвуковая диагностика мочеточников;
• анализ крови на содержание фосфора и кальция;
• рентгенограмма костей;
• сбор анамнеза;
• физикальное обследование;
• рентген почек;
• лабораторные анализы крови и мочи (общие биохимические);
• генетические исследования, направленные на исследование Х-хромосомы;
• анализ на содержание фосфатов в моче;
• бактериоскопическое исследование осадка мочи;
• дифференциальная диагностика;
• анализ на гормоны.

Лечение патологии

Фосфат диабет у детей и у взрослых невозможно вылечить полностью, благодаря терапии можно приостановить развитие болезни, уменьшить деформацию скелета, а также снять патологическую симптоматику и облегчить общее состояние больного.

Для терапии используются разнообразные методы:

• 

  ортопедическое лечение;

• витамины А и Е;
• витаминотерапия, назначаются огромные дозы витамина D на длительное время или на всю жизнь;
• фосфатотерапия;
• оперативное лечение;
• витаминные и минеральные комплексы;
• употребление кальция в больших дозах.

Методы профилактики и прогнозы

Профилактических методов способных предотвратить появление и развитие заболевания не существует, поскольку Фосфат диабет является генетическим недугом. Тем не менее при ранней диагностике можно улучшить прогнозы и, после прохождения необходимой терапии, вести нормальный образ жизни. При появлении первых симптомов важно незамедлительно обратиться к врачу за профессиональной помощью.